Обследование новорожденного: неонатальный, аудиологический и УЗИ скрининг

После рождения ребенка в роддоме проводится неонатальный скрининг. Эта процедура заключается в полном обследовании малыша для выявления возможных заболеваний и проведения необходимого лечения.

Особенности обследования

Скрининг – виды и значение процедуры

После рождения ребенка выполняют 2 вида скрининга: неонатальный и аудиологический. Неонатальный скрининг помогает выявить генетические расстройства, нарушения в работе иммунной системы и метаболизма.

Скрининг проводится всем новорожденным. Нарушение метаболизма и связанные с этим заболевания являются наследственными. Данная процедура очень важна, так как тестируемые заболевания могут не проявляться при рождении и даже через несколько месяцев. Малыш, имея наследственный дефект, выглядит здоровым.

Исследование позволяет выявить аномальные гены. Также можно узнать отсутствие и наличие нормальных белков.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительное лечение помогут предотвратить серьезные осложнения.

Выполняют скрининг преимущественно в роддоме, однако после выписка малыша данную процедуру можно осуществить на дому.

Аудиологический скрининг позволяет определить возможные отклонения слуха и речи. С появлением на свет малыша это предугадать очень трудно. При раннем выявлении проблемы, ее легче устранить.

Подготовка и процедура

Анализ крови у новорожденных

За несколько часов до анализа крови ребенку не следует давать грудь или молочную смесь. От этого зависит достоверность результатов.

Перед процедурой стопу младенца моют с мылом. Затем лаборант протирает пяточку стерильным тампоном. Далее из нее берется несколько капель крови. Их помещают на специальную бумагу с указанием фамилии, имени, ребенка, а также даты его рождения и веса. Эту бумагу отправляют в специальную лабораторию, где и проводится исследование. Результаты анализов будут известны через 14 дней.

Проводится исследование при доношенной беременности на 3 день после рождения, недоношенным – на 7 сутки.

При выполнении скрининга раньше указанного срока высока вероятность получения ложноположительного или ложноотрицательного результата.

Если при генетическом исследовании результат положительный, то об этом обязательно оповестят родителей. При необходимости проводят повторный анализ. При положительном результате второго скрининга родители должны проконсультироваться с генетиком. Врач направит сдать другие анализы и посетить узких специалистов.

Расшифровка

Возможные заболевания

Если по результатам анализа были выявлены отклонения от нормальных показателей, то для подтверждения диагноза сдают дополнительные анализы. В этом случае консультация врача-педиатра и генетика обязательна.

Благодаря данной процедуре можно определить пять возможных наследственных заболеваний:

• Фенилкетоиурия. Это одна из серьезных патологий, которая передается по наследству. Для данного заболевания характерно нарушение обмена кислот, в результате чего повреждается нервная система.  Диагностировать заболевание в утробе матери не представляется возможным, так как возникают сложности в получении генетического материала ребенка. На ранних стадиях можно обратить внимание на состояние ребенка и возможные симптомы фенилкетоиурии: мышиный запах во время контакта с малышом, частая рвота, возбудимость и др. При имеющихся симптомах следует обязательно обратиться к врачу.
• Гипотиреоз. Это хроническое заболевание, для которого характерно снижение количества гормонов щитовидки в крови. От нехватки гормонов страдает центральная нервная система.  В результате функция щитовидной железы снижена. При врожденном гипотиреозе у ребенка наблюдается позднее закрытие родничка, прорезывание зубов, сухость кожи и др. Для восполнения дефицита гормонов назначают специальные препараты в определенной дозировке.
• Адреногенитальный синдром. Развивается при недостаточной выработке гормонов корой надпочечников. Возникает при дефиците С21-гидроксилазы. Избыточное количество андрогенов влияет на формирование половых признаков. Органы малого таза развиваются по женскому типу, однако наружные половые органы только начинают формироваться. В результате наблюдается рождение детей с гипертрофированным клитором. Лечение заключается в применении специальных лекарственных препаратов.
• Галактоземия. Редкое заболевание, при котором наблюдается нарушение метаболизма галактозы, которое обусловлено недостатком определенных ферментов. При поступлении в организм малыша галактозы, из-за патологии фермента нарушается ее преобразование в глюкозу. У ребенка при этом наблюдается рвота, кишечные колики, водянистый понос, появляется желтушность кожных покровов. Лечение направлено на снижение симптоматики и активизацию метаболических процессов в организме. Диетотерапия предполагает исключение из рациона продуктов, содержащих лактозу.
• Муковисцидоз. Для этого заболевания характерно поражение экзокринных желез, что приводит к патологии дыхательных органов и систем человека. Секрет экзокринных желез становится густым. В нем содержится большое количество электролитов и белка. При задержке секрета формируются кисты обычно пищеварительной или бронхолегочной системе. Нарушения возникают еще во внутриутробном развитии. Постепенно они прогрессируют. Для мусковисцидоза характерно увеличение печени, наблюдаются симптомы дистрофии: большой и вздутый живот, расширенная грудная клетка, сухая и землистая кожа и др. Лечение включает комплекс мероприятий, которые предполагают использование антибиотиков, муколитиков, гепатопротекторов, витаминов и других препаратов. При раннем выявлении заболевания высока вероятность благоприятного исхода.

Это основные заболевания, которые можно выявить при выполнении скрининга новорожденного, однако существуют и другие наследственные патологии.

Аудиологический скрининг

Обследования слуха у новорожденных

С помощью аудиологического скрининга можно выявить у новорожденного проблемы со слухом. Как и неонатальный скрининг, его выполняют в роддоме. В некоторых случаях процедуру выполняют в поликлинике по месту жительства.

Ранее аудиологический скринг был показан новорожденным, находящимся в группе риска. На данный момент данное обследование выполняют всем новорожденным.

Для скрининга используют специальный прибор аудиометр. На кончик зонда, который вставляется в ухо, надевают насадку. Аппарат подает сигнал в ухо малыша. Затем этот сигнал улавливает определенные клетки, на которые и реагирует прибор. Важно, чтобы ребенок находился в спокойном состоянии. Обследование желательно проводить в спящем состоянии.

Больше информации о скрининге новорожденных можно узнать из видео.

Чтобы успокоить ребенка можно использовать пустышку, но в момент процедуры ее необходимо вынуть изо рта, так как сосание снижает результативность прохождения теста.

Результаты обследования можно получить в день процедуры.

При выявлении тугоухости и устранении причин до полугода увеличивает шанс ребенка соответствовать возрастным особенностям своим сверстникам. Если выявить отклонения в развитии в возрасте 2-3 лет, то у детей наблюдается нарушение речи.

УЗИ скрининг

Особенности ультразвукового обследования у новорожденных

В роддоме после рождения выполняется УЗИ. С помощью этой процедуры можно выявить дисплазию тазобедренных суставов и врожденный вывих бедренной кости.

При выполнении УЗИ на ранних этапах и своевременном лечении удастся избежать осложнений и полностью устранить патологию.

Также ультразвуковое обследование позволяет исследовать головной мозг. Процедура проводится через родничок. Благодаря этому исследованию можно выявить врожденные аномалии или заболевания, которые были обнаружены во внутриутробном периоде или после родов.

Несвоевременная диагностика и лечение возможных патологий может привести к серьезным последствиям в виде неврологических расстройств и нарушении мозговых функций.

УЗИ скрининг позволяет исследовать внутренние органы. В категорию риска входят малыши, у которых еще во внутриутробном периоде обнаружили порок или аномалии в развитии некоторых органов.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.