Синдром Патау: генетическое заболевание

Синдром Патау относится к хромосомной аномалии, в виде дополнительной 13 хромосомы, которая нарушает не только здоровое развитие ребенка, но и сопровождается патологией почек, сердца и других органов.

Риск возникновения этого синдрома увеличивается у рожениц старше 33 лет.

Синдром Патау и его причины

Основной причиной развития патологии является трисомия — образование дополнительной 13 хромосомы, т.е. каждая клетка будет иметь 3 копии, тогда как нормой считается 2.

Также патология может возникать в момент, когда какая-либо часть 13 хромосомы прикрепляется к другой непосредственно в момент зачатия. Следует отметить, что данный синдром не передается генетически, а возникает как непредсказуемая случайность при формировании яйцеклетки и сперматозоидов. В случае, когда происходит ошибка при делении клеток, появляются репродуктивные клетки, но число их хромосом будет аномальным.

Синдром Патау возникать и на фоне транслокации, когда происходит перенос части хромосомы на неидентичную хромосому. Опасность данного явления в том, что совершенно здоровый человек может быть носителем транслокации, поэтому, риск рождения ребенка с этой аномалией более 50%.

Признаки синдрома Патау

Ребенок, у которого сформировалась такая аномалия, обладает определенными признаками.

Со стороны ЦНС:

• нарушение в развитии психического здоровья и моторики;
• недоразвитие черепа и головного мозга по отношению к другим частям тела (микроцефалия);
• конечный мозг не разделен на два симметричных полушария;
• наличие дефектов позвонков и спинного мозга.

Со стороны опорно-двигательной системы и кожи:

• развитие лишних пальцев;
• дефекты ушных раковин (чересчур низко посажены);
• деформация костей ног или стоп;
• образование пупочной грыжи;
• в некоторых случаях можно наблюдать отсутствие небольших участков кожи;
• хейлосхизис (заячья губа), дефект, характеризующийся разделением губы на две части (ниже на фото синдром Патау с этим признаком).

Со стороны мочеполовой системы:

• аномалии в ходе развития половых органов;
• патологии и дефекты почек.

В некоторых случаях может наблюдается аномалия сердечно-сосудистой системы, например, порок сердца или образование единой пуповинной артерии.

Также следует отметить, что дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают в умственные развития по отношению к своим сверстникам. Синдром Патау оказывает негативное влияние не только на умственное, но и на физическое развитие. Такие дети с большим трудом воспринимают новую информацию, а физические упражнение для них становятся непосильным трудом.

Диагностические методы аномалии Патау

Сегодня прогресс в области медицины позволяет определить наличие аномалий еще до рождения ребенка. УЗИ — диагностика и биохимические маркеры успешно устанавливают факт отклонения плода в развитии, а также могут рассчитать в процентном соотношение риск рождения ребенка с данным синдромом.

Пациентам, у которых риск родить ребенка с синдромом Патау завышен, рекомендуется проходить ряд лабораторных исследований в период беременности. Именно они позволят определить развитие плода, то, как протекает беременности и вовремя обнаружить аномалии. Как показывает практика, нередко будущая мама предпочитает провести прерывание беременности, при обнаружении синдрома на раннем сроке. В случае, когда исследования ранее не проводились, установить наличие аномалии Патау возможно после рождения ребенка по внешним признакам. Однако проводить дополнительные анализы крайне необходимо, именно они позволят на 100% подтвердить синдром Патау. Также проводится детальная диагностика работы внутренних органов и определение тяжести их поражения.

Лечение патологии

Схема лечения детей с синдромом Патау составляется индивидуально, исходя из общего состояния ребенка. Терапия будет сосредоточена на определенных физических проблемах, например, порок сердца, который сопровождает заболевание или аномалии мочеполовой системы.

Стоит отметить, что практически все дети с данным синдромом начинают бороться за жизнь с первых дней. Из-за тяжелых заболеваний сердца и ЦНС смертность детей в первый месяц жизни составляет почти 85%. 

Полностью вылечить ребенка от синдрома Патау невозможно, поскольку болезнь заложена на хромосомном уровне. Возможно применение операционных методов для решения внешних дефектов или устранения патологий внутренних органов. Также необходимо прибегать к помощи психологов, логопедов, специалистов в области физической культуры. К сожалению, данные мероприятия не смогут излечить ребенка, но помогут ему приспособиться к жизни и значительно облегчать симптоматику.