Постановка диагноза рассеянный склероз (РС) — это трудный и порой длительный процесс. К сожалению, на данный момент не существует какого-либо специфического анализа для РС. В настоящее время использование МРТ, тестов вызванных потенциалов, а также определение олигоклональных иммуноглобулинов являются наиболее информативными диагностическими методиками.
Сам термин «рассеянный склероз» подразумевает вовлечение в патологический процесс нескольких различных отделов нервной системы (в данном случае «рассеянный» означает «множественный», «склероз» — «рубцевание» или «затвердение»). Разнообразие неврологических проявлений, обусловлено «непредсказуемостью» появления очагов разрушение меланина.
Основные сведения о заболевании
Рассеянный склероз (РС) — хроническое аутоиммунное заболевание, поражается центральная нервная система (ЦНС). Воспаление и разрушение миелина — основные составляющие патологического процесса. Миелин — вещество, образующее миелиновую оболочку нервных волокон, обволакивая их, он подобно изоляции на проводе, предотвращает «короткие замыкания». Процесс «демиелинизации» ухудшает передачу нервного импульса, что приводит к появлению различных сенсорных, двигательных и психических расстройств.
Поврежденная миелиновая оболочка со временем восстанавливается и симптомы исчезают, но постоянная активность заболевания может привести к непрерывному процессу демиелинизации и ремиелинизации, что приводит к образованию рубцов на нервных волокнах и прогрессирующей инвалидности.
Причина возникновения болезни точно не выяснена. Считается, что аутоиммунный процесс запускается вирусом и другими факторами окружающей среды, и возникает он, если имеется генетическая предрасположенность. Обычно болезнь выявляется в возрасте от 20 до 50 лет, хотя регистрируются случаи РС и у маленьких детей. Соотношение страдающих РС мужчин и женщин — 1 / 3.
Рассеянный склероз и генетика
По некоторым оценкам, риск развития этого заболевания составляет примерно 1 на 750 в общей популяции, а если рассеянный склероз диагностирован у одного из членов семьи, он возрастает до 1 к 40. Для однояйцевых близнецов это соотношение составляет примерно 1 к 4, что подтверждает наличие генетической составляющей в патогенезе заболевания.
Не существует единого теста, который может окончательно диагностировать РС. Вместо этого, врачи ищут комбинацию факторов (диагностические критерии достоверности рассеянного склероза), чтобы определить, есть ли у пациента РС. Факторы перечислены в руководстве «Критерии Макдональда», названное в честь доктора, возглавлявшего группу экспертов в 2001 года, которой было поручено установить критерии для постановки точного диагноза. Руководство постоянно обновляется по мере поступления новых данных о болезни.
При постановке диагноза врач учитывает данные истории болезни пациента, медицинского осмотра, а также результаты лабораторных тестов. При применении диагностических критериев рассеянного склероза врач берет во внимание следующие:
- ЦНС должна быть повреждена как минимум в двух местах.
- Ущерб ЦНС должен быть нанесен в разное время, с интервалом более одного месяца.
- Обязательно исключаются заболевания, при которых возможен подобный набор симптомов.
На основании имеющихся симптомов, частоты рецидивов, скорости прогрессирования заболевания и количества областей повреждения ЦНС врач уточняет диагноз, определяя тип течения РС:
- Ремиттирующий-рецидивирующий.
- Прогрессирующее течение с обострениями.
- Вторично-прогрессирующий.
- Первично-прогрессирующий.
Симптомы
Поскольку при РС может поражаться любая область центральной нервной системы(ЦНС), болезнь характеризуется чрезвычайным разнообразием клинических проявлений. Появление того или иного неврологического симптома зависит от участков ЦНС, где произошло поражение нервной ткани поражения. Симптомы РС могут появляться и исчезать. Признаки заболевания могут манифестировать от нескольких дней до нескольких месяцев. Некоторые из симптомов перечислены ниже:
- сенсорные нарушения, такие как онемение, покалывание, боль, жжение, зуд, боль по ходу тройничного нерва и проблемы со зрением;
- нарушение моторики, например, страдает речь, появляются слабость, тремор, затруднение при ходьбе, нарушение координации, запоры и проблемы с контролем мочеиспускания;
- психические расстройства, такие как перепады настроения, депрессия и проблемы с мышлением, обучением и памятью;
- постоянная усталость встречается у 80% случаев.
Диагностика
Не существует одного анализа или набора тестов, которые могут установить диагноз рассеянного склероза. Однако есть три диагностических инструмента, которые считаются полезными:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ).
- Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП).
- Анализ ликвора (или исследование спинномозговой жидкости).
Лабораторные анализы
Несколько лабораторных тестов полезны при постановке диагноза или его исключения. Ниже перечислены анализы спинномозговой жидкости (ликвора):
- Электрофорез белков и изоэлектрическая фокусировка — два метода разделения белков в биологической жидкости. Спинномозговая жидкость и сыворотка пациента оцениваются совместно на тестовой поверхности с использованием этих двух методов. После стадии разделения на оба образца наносят белковое пятно, и полосы, исследуемых жидкостей, сравнивают друг с другом. Наличие двух или более полос IgG (иммуноглобулины класса G) в спинномозговой жидкости, которых нет в сыворотке, является положительным тестом на олигоклональное связывание. Олигоклональные иммуноглобулины G выявляются в 90% случаев в РС, в норме их там должно быть.
- Индекс иммуноглобулина G спинномозговой жидкости — повышение уровня IgG может быть связано с избыточной продукцией IgG в центральной нервной системе, что наблюдается при РС и некоторых других заболеваниях. Это также может наблюдаться при травме, когда белки крови попадают в спинномозговую жидкость. Высокий индекс IgG указывает на повышенную выработку IgG в центральной нервной системе, что встречается примерно в 90% случаев РС.
- Основной белок миелина — это основной компонент миелина. Повышенные концентрации основного белка миелина в спинномозговой жидкости указывает на демиелинизация. Процесс не специфичен для РС, он возникает и при других воспалительных заболеваний центральной нервной системы. Анализ на основной белок миелина мало доступен; основная его польза — это оценка активности болезни.
Врач также проверить возможность присутствие заболевания, клинические проявления которых схожи с рассеянным склерозом, например:
- Болезнь Лайма.
- Сифилис.
- ВИЧ.
- HTLV-I связанную миелопатию (причина Т-лимфотропный вирус человека первого типа, англ. Human T-lymphotropic virus, HTLV).
- Дефицит витамина В12.
- Аутоиммунные расстройства (например, системная красная волчанка).
- Саркоидоз.
- Васкулит.
Инструментальная диагностика
- МРТ (магнитно-резонансная томография) позволяет врачам обследовать головной мозг. Метод лучевой диагностики используются при постановке диагноза и отслеживания его прогрессирования. Усовершенствования в технологии МРТ значительно улучшили способность точно диагностировать РС на ранней стадии.
- Помимо стандартной МРТ существует множество специализированных методик: функциональная МРТ, магнитно-резонансная спектроскопия и диффузионно-тензорная МРТ.
- Зрительные вызванные потенциалы головного мозга — это электрическое диагностическое исследование. Измеряется скорость прохождения нервных импульсов в различных частях мозга. Проводится регистрация ответов зрительной коры на стимуляцию реверсивным паттерном или на вспышечный стимул. Повреждение миелина замедляет время реакции нервной системы, поэтому тесты на зрительные вызванные потенциалы могут выявить признаки рубцевания вдоль нервных путей, которые ответственны за зрение.
- Также используются два других типа вызванных потенциалов, хотя и редко. Слуховые вызванные потенциалы ствола головного мозга — тест помогает обнаружить повреждения в стволе мозга, вызванные задержкой в передаче звуков. Соматосенсорные вызванные потенциалы — тест, при котором применяют короткий электрический стимул на запястьях или лодыжках.
МРТ, исследование спинальной жидкости и зрительные вызванные потенциалы – основные диагностические инструменты при РС
Лечение
На данный момент нет лекарственного средства, которые может «излечить» рассеянный склероз, но существуют различные лечебные методики, способные контролировать активность болезни. Основные цели лечения — замедлить прогрессирование, облегчить симптомы и минимизировать последствия острых приступов болезни.
- Одобрило к применению несколько лекарственных средств, которые помогают снизить тяжесть течения заболевания и замедлить его прогрессирование. Они эффективны для многих людей с рецидивирующими формами РС.
- Врачи могут назначать кортикостероиды (непродолжительный прием), чтобы уменьшить воспаление, и сократить продолжительность рецидива.
- Используются различные лекарственные средства для решения проблем, связанная с конкретным проявление болезни, например, таких как нарушения функции мочевого пузыря и кишечника, тремора, головокружения, боли и проблем с ходьбой, и многих других. Слабость и депрессия, иногда встречаемые при РС, например, можно лечить антидепрессантами.
Рассеянный склероз не сокращается продолжительность жизни, но он существенно снижает ее качество. В настоящее время проводится несколько научных исследований, цель которых разобраться в причинах рассеянного склероза, что дает надежду на появление в ближайшем будущем более эффективных лекарственных средств.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.