Синдром Эдвардса: причины патологии

Под синдромом Эдвардса следует понимать количественный хромосомный дефект, который выражается наличием полной или частичной трисомии по 18 аутомосоме, в результате чего у ребенка развиваются множественные пороки развития.

Данный порок получил свое название в честь генетика J. Edwardsа, который в 1960 году описал его симптомы. Было выделено порядка 130 клинических дефектов, присущих данной хромосомной аномалии.

Синдром Эдвардса может быть выявлен в период вынашивания (пренатальный скрининг), но часто диагностируется уже после рождения ребенка.

В зоне риска оказываются преимущественно женщины, чей возраст превысил 45-летний барьер, именно у них возможно появление детей с данной патологией. Следует отметить, что младенцы женского пола с синдромом Эдвардса (смотрите фото) рождаются в 3 раза чаще, чем мужского.

Информация о этиологии

К этиологическим факторам развития хромосомной аномалии следует отнести присутствие лишней 18-й хромосомы (в диплоидном наборе содержится 3 вместо 2) в кариотипе плодного яйца.

В норме в человеческом организме гаметы, то есть половые клетки женского и мужского организма, содержат набор по 23 хромосомы, его именуют гаплоидным, в процессе зачатия они сливаются с образованием кариотипа плодного яйца – 46 хромосом, такой набор является нормальным.

Но в результате мутаций генов (нерасхождение хромосом в ходе мейотического деления) в 18-й паре формируется одна лишняя — 47 хромосома.

Данное нарушение часто возникает в половых клетках организма до процесса оплодотворения, в результате чего гамета получает 24 хромосомы, и если она сольется с клеткой противоположного пола, оплодотворение приведет к образованию плодного яйца с трисомией.

В отдельных случаях дополнительную хромосому имеют не все клетки эмбриона, таким образом выделяют 3 типа данного синдрома:

• Классическая полная трисомия. Встречается в 90% случаев. Данная форма подразумевает под собой наличие дополнительной 18 хромосомы во всех клетках организма и характеризуется самым тяжелым течением.
• Частичная трисомия. Наблюдается довольно редко — в 3% случаев и предполагает наличие лишь фрагмента дополнительной хромосомы (дефект деления генетического материала).
• Мозаичная форма синдрома Эдвардса. Наблюдается я в 5-7% случаев. Отличием данной формы является то, что хромосомный дефект формируется уже после слияния половых клеток. При этом обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала (формирования зародыша) происходит сбой: часть клеток получает нормальный хромосомный набор, а часть — набор Эдвардса (лишнюю хромосому).

Клинические проявления хромосомной патологии

Такая беременность несколько отличается от нормальной, отмечается многоводие, малый размер плаценты, плод недостаточно активен. При рождении ребенок с синдромом Эдвардса (смотрите фото) имеет низкую массу тела не более 2170 г, даже если родился в срок или был переношен.

Данная патология заявляет о себе своеобразными фенотипическими признаками, в частности:

• Аномалии опорно-двигательного аппарата (вывих бедра, деформации скелета, косолапость);
• Удлиненная форма черепа;
• Пороки ЦНС (гидроцефалия, микроцефалия, олигофрения), ЖКТ, сердечно-сосудистой (дисплазия клапанов, дефекты сердечной перегородки) и мочеполовой системы (подковообразная почка, гидронефроз, гипертрофия клитора);
• Малые размеры глазного яблока;
• Недоразвитие ушных раковин (узкие слуховые проходы, маленькие мочки);
• Косоглазие;
• Маленькая и смещенная назад челюсть.

В большинстве случаев дети, рожденные с синдромом Эдвардса, как правило, не доживают до года, это обусловлено тяжкими нарушениями работы всех внутренних органов, несопоставимыми с жизнью (сердечно-сосудистая недостаточность, асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость).

Выявление хромосомного дефекта в ходе пренатальной диагностики

Особое место занимает пренатальный скрининг, позволяющий выявить тяжкие нарушения у плода. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Подтвердить наличие хромосомной патологии помогает УЗИ плода, а также допплерография маточно-плацентарного кровотока, в ходе исследований выявляются множественные пороки развития, малый размер плаценты, многоводие, недоразвитие пупочной артерии.

Подтверждение диагноза предполагает обязательный пренатальный биохимический скрининг (βХГЧ и PAPP, α-фетопротеин и свободный эстриол).

При рождении живого ребенка с синдромом Эдвардса в обязательном порядке проводится обширное обследование для выявления тяжких аномалий развития, они включают осмотр неонатологом, детским невропатологом, кардиологом, хирургом и урологом. В течение первых часов с момента рождения неотъемлемой частью диагностики состояния ребенка является УЗИ почек и органов брюшной полости, а также эхокардиография.

Тактика ведения больных и прогноз

В связи с тем, что дети, рожденные с данным дефектом, часто имеют несовместимые  с жизнью аномалии развития, терапевтические меры подразумевают под собой оказание симптоматической поддержки, которая направлена на поддержание жизнедеятельности организма, продление качественных жизненных показателей.

Что касается прогноза, то он в любых случаях условно неблагоприятный, новорожденные мужского пола не доживают до 3 месяцев, а женского – до 10.

Условно благоприятное течение отмечается у детей с мозаичной формой синдрома Эдвардса.