Синдром Гудпасчера: диагностика и лечение очень редкого заболевания, поражающего почки и легкие

Синдром Гудпасчера — редкое аутоиммунное заболевание, ежегодно регистрируются один случай болезни на 1 миллион населения. Доктор Эрнест Гудпасчер (E.W.Goodpasture) был первым, кто описал данную болезнь в 1919 году. По непонятным причинам существует два пика заболеваемости: в возрасте 20 лет и 60 лет.

Синдром Гудпасчера, также известный как болезнь антигломерулярной базальной мембраны, является редким аутоиммунным заболеванием, при котором антитела атакуют альвеолы лёгких и базальные мембраны гломерулярного аппарата почек, что приводит к легочному кровотечению и почечной недостаточности. Возможно, быстрое течение заболевания, при котором необратимые повреждения легких и почек часто приводя к смерти. Заболевание лечиться препаратами, которые подавляют иммунную систему, такими как кортикостероиды и циклофосфамид, а также с помощью плазмафереза.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Гудпасчера обусловлена проблемами, которые возникают с легкими и почками. В 60-80% случаях синдром манифестирует симптоматикой, связанной с поражением почек и легких. Примерно в 20-40% страдают только почки, а менее чем у 10% пациентов поражаются только легкие.

Проблемы с легкими

При поражении легких характерна следующая симптоматика:

• Озноб и лихорадка.
• Кашель с кровью.
• Сухой кашель.
• Слабость.
• Одышка.
• Боль в грудной клетке.

Иногда течение синдрома Гудпасчера может осложниться серьезным легочным кровотечением: источник кровотечения может локализоваться как в паренхиме легких, так и в дыхательных путях (трахее и бронхах). Массивное кровотечение может стать причиной блокировки обмена кислорода в альвеолах, что приводит к дыхательной недостаточности, опасному для жизни состоянию. Постоянная потеря крови в результате кровотечения приводит к появлению анемии (низкое содержание эритроцитов в крови).

Проблемы с почками при синдроме Гудпасчера связаны с состоянием, называемым гломерулонефритом. Это своеобразная патология, при которой воспаляются клубочки почки, что приводит к появлению характерных симптомов, указывающих на данную проблему.

Проблемы с почками

Для поражения почек характерно появление следующих симптомов:

• Тошнота и рвота.
• Повышенное кровяное давление.
• Боль при мочеиспускании.
• Кровь в моче.
• Боли в спине (область ниже ребер).
• Слабость.
• Зуд кожи.
• Заторможенность.
• Одышка.

Начало заболевания может быть острым с выраженной лихорадкой, в других случаях клиника нарастает постепенно. Если в патологический процесс вовлекается большое количество нефронов почек, то это может привести к уремии. Это состояние потенциально опасно для жизни, в крови накапливается большое количество азотистых шлаков (повышается уровень мочевины).

Иногда синдром сопровождается вовлечение в аутоиммунный процесс внутреннего уха, что манифестирует следующей симптоматикой:

• Ощущения заложенности уха
• Звон в ухе.
• Головокружение.
• Внезапная потеря слуха.

Причины

Синдром Гудпасчера относят к группе аутоиммунных заболеваний, для которых характерна “поломка” иммунной системе. Она теряет способность распознавать свои ткани и атакует их. Считается, что как генетические, так и экологические причины способствуют возникновения большинства аутоиммунных заболеваний, но не до конца понятны механизмы развития этих патологий.

В основе болезни лежит появление в организме антител против гломерулярной базальной мембраны

При синдроме Гудпасчера иммунная система, по-видимому, аномально активирована против компонента коллагена, который содержится как в легких, так и в почках. В почках клетки иммунной системы атакую клубочки, крошечные фильтры, которые помогают удалить лишнюю воду и продукты жизнедеятельности из крови (образуется моча). В легких это происходит с альвеолами, крошечными мешочкам, через стенки которых происходит газообмен — обмен кислорода и углекислого газа между кровью и внешней средой. Иммунная активация против тканей легких и почек приводит к появлению симптомов заболевания. При этом в крови можно выявить антитела против гломерулярной базальной мембраны (анти-ГБМ).

Генетика также играет роль в запуске синдрома Гудпасчера. Люди с определенной комбинацией генов имеют высокий риск заболеть. Но у большинства из них заболевание никогда не разовьется, необходимы и другие факторы риска, чтобы запустить механизмы развития аутоиммунной патологии.

Факторы риска

• Курение.
• Воздействие органических растворителей или паров углеводородов.
• Воздействие металлической пыли.
• Ингаляция кокаина.
• Определенные типы легочной инфекции.
• Некоторые лекарственные средства, которые влияют на иммунную систему (например, алемтузумаб).

Диагностика

При диагностике синдрома Гудпасчера врач должен исключить иные патологии со схожими симптомами. Например, некоторые васкулиты при преимущественном поражении почек и легких имеют схожую клиническую картину. Это относится и к системной красной волчанке.

Диагностические тесты

• Биопсия почки.
• Анализы крови на антитела против гломерулярной базальной мембраны (анти-ГБМ).

Порой этих двух исследований достаточно, чтобы диагностировать синдром Гудпасчера и приступить к лечению. Биопсия почки обычно позволяет поставить окончательный диагноз. Она выполняется через небольшой разрез, ткань почки удаляют и исследуют под микроскопом. Такой подход позволяет клиницистам узнать в чем причина возникшей проблемы с почками.

Иногда приходится отложить выполнение биопсии, если состояние пациента очень тяжелое. Биопсия легкого выполняется реже, так как она считается менее эффективным диагностическим инструментом. Она полезна в тех случаях, когда биопсия почки невозможна.

Также врач может назначить анализы, которые позволяют оценить состояние пациента:

• Анализ мочи (дает информацию о функциональном состоянии почек).
• Рентгенография грудной клетки (при подозрении на легочное кровотечение).
• Функциональные тесты легких.

Важно, как можно быстрее поставить правильный диагноз, чтобы своевременно начать соответствующее лечение. Это увеличивает шансы на выживание, а также на полное восстановление почек.

Лечение

Раннее лечение синдрома Гудпасчера фокусируется на двух направлениях: быстрое удаление антител гломерулярной базальной мембраны из крови и прекращение их дальнейшего производства.

Удаление антител из крови осуществляется с помощью плазмафереза. Во время процедуры ​​кровь человека удаляется из его тела и пропускается через специальный аппарат, где она очищается от вредных антител, а затем возвращается в кровоток. Плазмаферез выполняется ежедневно или через день в течение двух-трех недель или до тех пор, пока анти-ГБМ антитела не будут полностью удалены.

Остановка производства новых анти-ГБМ антител осуществляется путем подавления иммунной системы человека. С этой целью используются следующие препараты:

• Кортикостероиды.
• Циклофосфамид.
• Азатиоприн (иногда применяется при невозможности использования циклофосфамида из-за высокой токсичности).

Кортикостероиды и циклофосфамид – основа медикаментозной терапии синдрома Гудпасчера

В большинстве случаев начальная терапия синдрома включает кортикостероид и циклофосфамид.

В зависимости от тяжести заболевания и других факторов, эти препараты могут вводиться внутривенно или перорально. Обычно в начале даются большие дозы этих препаратов, после чего их снижают до поддерживающих доз. В зависимости от того, как пациент реагирует на лечение, прием иммунодепрессантов может растянуться на несколько месяцев. Перед тем как отменить иммунодепрессанты, врач назначает анализ крови на антитела гломерулярной базальной мембраны, чтобы убедиться, что они их там больше нет.

Длительный прием иммунодепрессантов чреват обострением имеющихся хронических болезней, а также заражением определёнными инфекциями, что является довольно опасным после эпизода синдрома Гудпасчера. Поэтому довольно часто с профилактической целью назначаются лекарственные средства, которые могут предотвратить развитие инфекционного заболевания. С этой целью используются противогрибковые препараты, антибиотики или противовирусные средства.

Иногда пациенты с синдромом Гудпасчера поступает в больницу в критическом состоянии. Их сразу же направляют в отделение интенсивной терапии, где интубируют (установка трубки в трахею) с целью обеспечения проходимости дыхательных путей.

Порой необходим срочный гемодиализ. Он берёт на себя выполнение функции почек по устранению шлаков из организма. Для некоторых пациентов он является временной процедурой, у других развивается хроническая почечная недостаточность, что требует пожизненного применения заместительной почечной терапии (гемодиализа). В таких ситуациях возможен вариант трансплантации почки. Трансплантацию следует рассматривать только в том случае, если в крови не обнаруживаются антитела гломерулярной базальной мембраны в течение нескольких месяцев.

Пациентам, перенесшим синдром Гудпасчера, следует избавиться от возможных триггеров заболевания. Например, курильщикам стоит бросить курить.

Лечением синдрома занимаются несколько специалистов: врач отделения интенсивной терапии, пульмонолог, нефролог и ревматолог.

Прогноз

Начальный период болезни часто довольно серьезен, некоторые пациенты умирают. Тем не менее более 90% больных переживают эту стадию болезни, если они получают необходимый объём высококвалифицированной медицинской помощи. После эпизода болезни пятилетняя выживаемость составляет 80%. Рецидив заболевания случается очень редко.

Если у вас есть признаки рецидива, такие как кашель с кровью, боль в груди, одышка, боль в спине или спутанность сознания, немедленно свяжитесь с вашим врачом. Чем раньше вам окажут медицинскую помощь, тем больше шансов на хороший результат.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.